LAS MUTACIONES

Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma. Este cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas  más variadas y sutiles. Las mutaciones son muy frecuentes en los mamíferos y presentan un  interés considera ble para los genetistas, además de su intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de diversidad genética. Todos los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse sobre células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso con  consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas.

Los tipos de Mutaciones son las siguientes que se presentaran a continuación:

Las mutaciones génicas o puntuales:

Son un cambio o alteración en la información a nivel molecular y afectan a la constitución química de los mismos genes. Se generan por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del ADN, ocurren dentro de un gen, cambiando sus aminoácidos y altera la proteína resultante.

Este tipo de mutaciones se generan por cuatro aspectos:

-Sustitución

-Inversión

-Translocación

-Desfasamiento

SUSTITUCIÓN:

Se produce al cambiar un par de bases por otras, es decir, un par de bases ya sean purica y pirimidica

Ejemplos:

Talasemia menor: glóbulos rojos elipsoidales (mutación genética por sustitución en la hemoglobina)

Anemia falciforme: glutaminico sustituido por valina en posición de las cadenas beta de la hemoglobina

 

Inversión:

Es la alteración del número de cromosomas de una especie.

Consecuencias

La mayoría de casos no hay consecuencias fenotípicas. Solo existen inversiones en el genoma.

Enfermedades:

Síndrome de klinefer:

Características: la calvicie frontal ausente, menos cabello en el pecho, desarrollo de pechos, pelo pubiano femenino, pequeño tamaño de los testículos, crecimiento de  barba, hombros estrechos, caderas amplias y brazos y piernas largos.

Translocación:

Ocurre cuando se cubren los pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN por otra.

Desfasamiento:

Ocurre al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos durante la traducción que forma proteínas no funcionales.

Mutación cromosómica

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.Afectan a la estructura y organización de los cromosomas y cariotipos de los organismos. suelen se r responsables, en gran medida, del aislamiento reproductivo de las especies. a mayor numero de variaciones cromosomicas, mayor esterilidad en los híbridos.

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Estructurales: Cambios en la morfología y  organización de cromosomas sin variar su número, a continuación se nombraran:

Delección: Perdida de un segmento de cromosoma, si implica perder el centrómero, el cromosoma se acaba perdiendo entero.

Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

Inversión: Cambio de sentido de un segmento en el mismo cromosoma.

Translocación: Cambio en la posición relativa e un fragmento en el cariotipo.

Mutación genómica:

Alteración en el número de cromosomas.

Euploidía.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).

Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).                                   

Trisomías.

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.

Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.

Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.

En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Que causa las mutaciones

Puede haber errores en la copia de ADN la mayoría de las mutaciones que son la base de la evolución se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta, ocurre una mutación.

Diversas mutaciones surgen de manera espontánea mientras el ADN se replica. Esto no debe resultar sorprendente, dada la rápida velocidad de la replicación y las grandes reservas de nucleótidos libres concentrados cerca de la cadena de ADN en crecimiento. Las ADN polimerasas especializadas reparan la mayoría de los errores, pero pasan por alto algunos de ellos con frecuencia predecible.

Cada gen tiene un índice de mutación característico que es la probabilidad de que mute espontáneamente durante un intervalo específico de tiempo. (El índice de mutación no es lo mismo que la frecuencia de mutación. Pues esta última es el número de veces que se observa la mutación en cierta población).

No todas las mutaciones son espontáneas. Muchas se producen tras la exposición a mutágenos o agentes que ocasionan mutaciones en el entorno. Hay dos tipos de radiación con efectos mutagénicos. Las longitudes de onda de alta energía de las radiaciones ionizantes, como el material radiactivo, los equipos de alto voltaje y las reacciones nucleares, dañan al ADN de manera directa. Las más importantes para la salud son las partículas alfa y beta, los rayos X y los rayos gama. Estas partículas de radiación y rayos poseen suficiente energía como para desplazar electrones de átomos y moléculas (tales como agua, proteínas, ADN) a los que impactan cuando pasan cerca. La radiación ionizante también daña al ADN de manera indirecta. Esto ocurre cuando penetran en forma profunda los tejidos vivos. Las dosis de rayos X que se emplean en el consultorio dental y en los diagnósticos de medicina interna son sumamente bajas con el fin de minimizar las mutaciones. Sin embargo, los rayos X tienen un efecto acumulativo, de modo que las exposiciones repetidas, inclusive de bajo nivel, con el transcurso de los años pueden ocasionar problemas. La exposición a altas dosis de la radiación ionizante puede causar quemaduras en la piel, caída del cabello, nauseas, defectos de nacimiento, enfermedades y también la muerte. Los efectos dependerán de la cantidad de radiación ionizante que recibió y por cuento tiempo, y de factores personales tales como el sexo, edad a la que se expuso y estado de salud y nutrición.

El segundo tipo de radiación con efectos mutagénicos son las radiaciones no ionizantes. Este tipo de radiación es aquella onda o partícula que no es capaz de arrancar electrones de la materia que ilumina y simplemente eleva los electrones a un nivel energético más alto. Están comprendidas entre las frecuencias bajas o radiofrecuencias y el ultravioleta.

Dos de los nucleótidos del ADN, la citosina y la timina, son altamente vulnerables a esta excitación, la cual modifica sus propiedades de apareamiento de bases. La radiación ultravioleta de los rayos solares, las lámparas bronceadoras y otras fuentes de radiación no ionizante pueden ocasionar cáncer de piel. Esto se debe a que promueven la formación de enlaces covalentes entre dos bases vecinas de timina en una cadena del ADN y, como resultado, se forma una estructura anormal y voluminosa llamada dímero de timina. Por lo regular, al menos siete productos genéticos interaccionan en el mecanismo de reparación del ADN para eliminar esa lesión voluminosa. Pero cuando una mutación en uno o mas de esos genes altera dicho mecanismo, los dímeros de timina se acumulan en las células cutáneas y pueden desencadenar la aparición de canceres, alterando los controles genéticos normales de crecimiento y división celular. Los lunares y otros tumores son ejemplo de lo dicho. Cuando son benignos no dan problemas. Cuando son malignos, son cancerosos y tienen células que se desprenden de ellos e invaden otros tejidos dando lugar a más masas anormales.

Beneficios y desventajas de las mutaciones

Sin mutaciones las especies no evolucionarían.Una mutación para que sea benéfica depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación ventajosa) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia mientras que las mutaciones desventajosas se iran eliminando de la naturaleza.